희귀질환인 신경섬유종증으로 고통받는 소아 환자들과 보호자들에게 희망적인 소식이 전해졌습니다. 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형 치료제 '코셀루고(성분명 셀루메티닙)'의 처방이 전국으로 확대되면서, 특히 부산·경남·울산 지역 환자들의 치료 접근성이 크게 개선될 전망입니다.
목차
신경섬유종증 1형의 특징과 주요 증상
신경섬유종증 1형은 NF1 유전자 변이로 발생하는 신경피부질환입니다. 주요 증상으로는 밀크커피색 반점, 겨드랑이와 서혜부(사타구니)에 나타나는 반점 등이 있으며, 증상 범위는 피부에 국한된 경우부터 다양한 신체 부위에 복합적으로 발현되는 경우까지 매우 다양합니다. 일부 환자는 척추측만증, 인지기능 저하, 언어발달 지연, ADHD 등의 증상을 동반하기도 합니다.
성장 과정에서 홍채에 리쉬 결절이라는 양성 종양이 생기기도 하며, 신경을 따라 포도송이 모양으로 자라는 총상신경섬유종이 발생할 수도 있습니다. 총상신경섬유종은 전체 환자의 20~50%에서 나타나며, 국내에서는 약 20% 정도로 보고되고 있습니다.
신경섬유종증 1형 치료의 핵심
신경섬유종증 1형은 피부, 뼈, 신경 등 다양한 증상이 나타나므로 여러 분야 의료진과의 협진이 이루어져야 합니다. 피부과에서 반점 개선 치료를, 안과에서 홍채 결절에 대한 정기 검진을, 정형외과에서는 척추측만증 여부를 매년 X-ray로 확인하고 필요시 보조기나 수술을 시행해야 합니다. 재활의학과는 인지 및 발달 문제 치료를, 소아신경과나 신경과는 경련 증상에 대한 약물 조절을 담당해야 합니다.
또 정기적인 검사와 모니터링이 필수적인데, 1년에 한 번 전신 MRI 검사로 내부 장기, 복강, 신경, 혈관에 발생한 종양을 확인하고, 크기와 위치 변화를 평가해야 합니다. 특히 총상신경섬유종은 3차원 구조로 정확히 측정하는 것이 중요합니다.
신경섬유종증 1형의 다양한 치료 방법
과거에는 대증요법에 의존했습니다. 총상신경섬유종의 경우 수술로 제거할 수 있었지만 종양이 포도송이처럼 연결되어 조직을 깊숙이 파고들어 뼈를 녹이거나 혈관과 신경을 압박하는 특성 때문에 한계가 있었습니다. 특히 불규칙한 종양 모양과 다양한 발생 부위로 인해 수술이 불가능한 사례가 많았고, 수술 시 출혈 위험과 신경 손상 위험, 높은 재발률이 문제였습니다. 수술이 불가능한 환자에게는 선택할 수 있는 치료법이 거의 없었습니다.
그러나 작년부터 경구용 치료제인 코셀루고가 도입되면서, 수술이 어려운 총상신경섬유종 환자들에게 새로운 치료가 가능해졌습니다. 이 약물은 종양 크기를 20% 이상 감소시키는 효과가 입증돼 수술의 위험과 재발 문제를 해결할 수 있는 돌파구로 평가받고 있습니다.
코셀루고 복용 시 종양의 부피 감소 효과와 함께 통증이 완화되는 장점도 있습니다. 종양의 크기와 위치에 따라 환자가 심한 통증을 호소하기도 하는데, 통증의 경감은 환자의 삶의 질 향상으로 직결됩니다.
또한 국내 연구 결과에 따르면, 코셀루고 복용으로 피부 반점의 색상이 개선되는 효과도 확인됐습니다. 얼굴이나 목 등 노출 부위의 반점이 완화되면서 환자들의 심리적 부담도 감소했습니다. 코셀루고가 종양 감소, 통증 완화, 외형 개선 등을 통해 환자들에게 다각적인 혜택을 제공한다고 볼 수 있습니다.
코셀루고의 안전성 및 부작용 관리
코셀루고는 항암제 계열의 약물로, 효능뿐만 아니라 안전성이 철저히 검증된 후 승인된 약제입니다. 그러나 치료 과정에서 잠재적인 부작용이 발생할 수 있기 때문에, 이를 관리하기 위해 의료진은 환자를 항상 주의 깊게 모니터링합니다.
코셀루고는 경구로 복용하는 약물이기 때문에 위장관 장애가 발생할 가능성이 있지만, 대부분의 경우 이러한 증상은 일시적이며 심각한 문제로 이어지지 않습니다. 또한, 탈모와 같은 부작용이 나타날 수 있는데, 이에 대해서는 처방 전에 보호자에게 충분히 설명해 대비할 수 있도록 합니다.
코셀루고 처방 관련
전국에 17개 희귀질환 전문기관이 있으며, 대부분의 병원에서 코셀루고 처방이 가능합니다.
신경섬유종증 1형 치료제 코셀루고의 처방 조건은 다음과 같습니다.
1. 대상 환자
연령: 만 3세 이상 만 18세 이하의 소아 환자
질환: 수술이 불가능한 총상신경섬유종(PN, Plexiform Neurofibroma)을 동반한 신경섬유종증 1형
2. 병변의 상태
다음 중 하나에 해당하는 경우:
머리, 목 주변에 위치하여 기도 장애나 혈관 손상의 위험이 있는 경우 주요 신경 주변 혹은 신경 자체에 발생하여 신경 압박 및 기능 장애가 있는 경우 중요한 혈관 부위 또는 장기를 감싸고 있어 심부 주요 기관의 기능 장애가 있는 경우 현저한 외형 변화를 유발해 운동 기능 또는 감각 기능 이상이 있는 경우 신경병증성 통증 치료제를 복용함에도 심한 통증이 있어 일상생활에 지장이 있는 경우 이에 준하는 상태로 약제 투여가 반드시 필요하다고 판단되는 경우
3. 반응 평가
코셀루고 투여 시작 시점(투여 전 4주 이내)과 투여 후 6개월마다 3차원 자기공명영상진단(3D MRI volumetric analysis)을 통해 반응 평가를 실시합니다.
투여 대상 조건에 해당하는 표적 병변의 부피가 기저치 대비 20% 이상 감소한 경우 지속 투여를 인정합니다.
4. 보험 급여
코셀루고는 건강보험 급여가 적용되어 환자 부담이 경감됩니다.
주의 사항
코셀루고 치료는 신경섬유종증 1형 관련 질환 환자를 진단 및 치료한 경험이 있는 의사가 개시해야 합니다.
만 18세 초과 환자에 대한 자료는 제한적이므로 성인이 된 이후의 지속적인 치료는 의사가 평가한 개별 환자에 대한 유익성과 위해성을 기반으로 합니다.
코셀루고 치료를 성인에서 시작하는 것은 적절하지 않습니다.
참고 자료
건강보험심사평가원: https://www.hira.or.kr/
아산병원 의학유전학센터: https://amcmg.amc.seoul.kr/asan/depts/amcmg/K/deptMain.do
면책 조항
본 정보는 일반적인 내용이며, 개별 환자의 상황에 따라 처방 조건이 달라질 수 있습니다. 반드시 전문 의료진과 상담하여 정확한 진단과 치료 계획을 수립하시기 바랍니다.